Bár a Down-szindróma viszonylag közismert rendellenességnek számít, okairól és következményeiről mégis kevés szó esik. Kialakulásáért a 21-es kromoszóma számbeli többlete felelős, amely a magzat fejlődését is befolyásolja, a későbbiekben pedig jellegzetes külső jegyekkel és változó súlyosságú értelmi fogyatékossággal jár.
15 tény a Down-szindrómáról
ADown-szindrómaaz egyik legismertebb genetikai elváltozás, amely több szervrendszert érintő anatómiai rendellenességet és változó mértékű értelmi fogyatékosságot eredményezhet. Kattintson a részletekért!
Magyarországon a Down-szindróma gyakorisága körülbelül 1 eset/1000 terhesség (1,17 ezrelék). Az anyai életkorral szorosan összefügg kialakulása: fiatal anyák gyermekei között a gyakoriság 1/1500, amely 40 éves korban már 1/50, tehát két százalékos. Negyven felett ráadásul minden évben nagyjából egy százalékkal nő az előfordulás esélye. 45 éves korban tehát már 6 százalék a rendellenesség kockázata.
A Down-szindróma szűrése
A Down-szindróma, illetve az ehhez hasonló magzati kromoszóma-rendellenességek napjainkban már viszonylag korán és pontosan felismerhetőek. Szűrésére az első átfogó vizsgálatot a terhesség első trimeszterében, a 11. és 14. hét között végzik. Ez egy kombinált teszt, amely az ultrahangos és a vérvizsgálatot is magában foglalja. Ebben az időszakban ugyanis a Down-szindróma mellett kimutatható a másik kromoszóma-rendellenesség, az Edwards-szindróma is. Elsősorban a tarkóredő, illetve az orrcsontot vizsgálják ilyenkor, előbbi ugyanis a normálisnál nagyobb, utóbbi pedig éppen hogy fejletlenebb a rendellenességgel fejlődő magzatoknál. Persze alig néhány milliméteres eltérésekről van csupán szó, ezért a műszereknek nagyon éles, pontos képet kell kapniuk az anyaméhben zajló folyamatokról.
A Down-szindrómás emberek egy része önálló, teljes életet élhet
A vérvizsgálat során pedig a HCG-hormon, valamint a PAPP-A (pappalysin-1) nevűfehérjeszintjét mérik az orvosok. A kombinált teszt eredményeinek kielemzését követően az orvosok kiszámolják a rendellenesség kialakulásának kockázatát, és a kapott eredmény alapján alacsony, vagy magas kockázati csoportba sorolják a kismamát. Utóbbi esetben további vizsgálatot írnak elő, a kismama pedig a terhesség 24. hetéig dönthetnek a magzat sorsáról.
Fontos azonban tudni, hogy ma már a Down-szindrómások jelentős része önálló és kiegyensúlyozott életvitelre alkalmassá tehető, és nem szorulnak állandó felügyeletre vagy ápolásra. Az egykoron tökéletesen képezhetetlennek vélt gyermekek meglepően jó társadalmi teljesítményre képesek. Magyarországon is több munkahely kimondottan a szindrómával élőket foglalkoztatja, akik így kialakíthatják saját életvitelüket, és nincsenek rászorulva szüleik vagy a társadalom segítségére.
