Trombofília
A trombofília röviden genetikailag fokozott hajlam a trombózisra. Mivel általában a genetikai anyagban bekövetkezett változás (mutáció) okoz az adott fehérjében funkcióváltozást vagy a szintézisében történő eltérés miatt plazmaszint-változást, ezeknek alapvetően több típusa van:
- vagy az érintettfehérjeszintézise csökken,
- vagy olyan mutáció következik be, amely az adott fehérje működését módosítja (például nehezebben bomlik, nincs hatása, stb).
Trombofília vizsgálatára elsősorban akkor van szükség, ha
- a családban előfordult már trombózis vagy tüdőembólia,
- fiatalon vagy szokatlan helyen lép fel trombózis,
- tisztázni kell a trombózis vagy a tüdőembólia okát.
Attól függően, hogy a mutáció csak az egyik vagy mindkét szülőtől származik-e, megkülönböztetünk heterozigóta és homozigóta formát, amelyek közül utóbbi a veszélyesebb. A szakorvos a meglévő trombofília ismeretében irányozhatja elő a megfelelő terápiát.
Mit
jelentenek a trombózis kapcsán gyakran használt idegen kifejezések?
INR
Milyen tünetek esetén érdemes trombózisra gyanakodni? Részletek itt.
A véralvadás-gátlást a világon egységesen az INR (International Normalized Ratio) mérésével végzik. Egészséges embereknél az értéke 1, ám ezt fokozott vérrögképzőség esetén mesterségesen eltolhatják. Az orvos általában 2 és 3 közé alakítja, vagyis kissé a vérzékenység irányába tolja, ami a vér alvadékonyságát némileg csökkenti. Ezáltal módot ad arra, hogy a szervezet saját trombuszoldó képessége érvényesüljön. Előfordulhat, hogy a szakember még magasabb INR-szintet irányoz elő (3,5-4,5), például mechanikus műbillentyű beültetése esetén, hiszen ilyenkor a véralvadás gátlása különös jelentőséggel bír. Nagyon fontos, hogy kumarin típusú gyógyszerek alkalmazása során rendszeres INR-ellenőrzésre van szükség, ám mindez az új típusú véralvadásgátló készítményeknél már nem szükséges.
"Az INR bevezetésére a reagensek különbözősége miatt volt szükség, mert igen gyakorivá vált az antikoagulált betegek interkontinentális utazása, így nem lehetett, hogy más az értéke New Yorkban és más például Budapesten. Ezért a reagensek kaptak egy-egy úgynevezett szenzitivitási indexet (ISI). Az egyébként technikailag ugyanúgy történt mérési eredményeket az ISI hatványára emelve kapjuk meg az INR-értéket. Ennek köszönhetően ugyanazt az értéket adják meg világszerte, bármilyen reagenst is használ az adott laboratórium" - magyarázta prof. Blaskó György, a Trombózisközpont véralvadási specialistája.
Homocisztein
A leleteken gyakran fellelhető a homociszteinszint. A homocisztein egy speciális aminosav-származék, amely a táplálkozás során bejuttatott metionin bomlásából keletkezik. Bizonyos mennyiségben igen fontos szerepet tölt be a szervezet működésében, a gyógyszerek, testidegen anyagok feldolgozásában, metabolizmusában. Ha viszont túl magas a szintje, akkor jelentősen károsítja az érfalat. Lebomlásához megfelelő mennyiségű folsavra, B6- és B12-vitaminra, illetve MTHFR enzimre van szükség. Amennyiben ezek valamilyen oknál fogva alacsony szinten vannak jelen a szervezetben, vagy az enzimnek van valamilyen defektusa, úgy a homocisztein bomlása zavart szenved, ezáltal megnő a koncentrációja a vérben, ami egy önálló rizikófaktort jelent a trombózis tekintetében. Hogy magas homociszteinszint esetén mi a teendő, mindig egyéni elbírálás függvénye.
NOAC
Mennyire megbízhatóak az új típusú véralvadásgátlók? Részletek itt.
A NOAC egy mozaikszó, amely a New Oral AntiCoagulant kifejezést takarja, vagyis az új típusú véralvadásgátlókat. Ezek a készítmények nem olyan régóta vannak forgalomban, de egyre nagyobb teret hódítanak maguknak, köszönhetően számos pozitív tulajdonságuknak. Ezek alkalmazása esetén ugyanis nincs szükség rendszeres INR-mérésre, kisebb a vérzéses szövődmények rizikója, valamint nem kell étel- és gyógyszer-kölcsönhatásoktól sem tartani.
Számos kényelmi előnyük mellett legalább annyira hatásosak (egyesek még hatásosabbak), mint a kumarinok, és ma már legalább kettőnek közülük ellenszere is van. Az anyagiak mellett számos egyéni megfontolást figyelembe kell venni, amikor alkalmazzuk - mutatott rá prof. Blaskó György.
