A bükkösdi kisfiú gerincvelői izomsorvadásban szenved, annak is a legsúlyosabb formájában, az SMA I-es típusban. Adatok szerint a gerinc eredetű izomsorvadás 100 ezer emberből 6-10 főt érinthet, és négy típusa közül három kifejezetten csecsemő-, illetve gyerekkorban jelenik meg - a betegek pedig jellemzően nem élik meg a felnőttkort.
A spinális izomatrófia vagy más néven gerincvelői izomsorvadás egy olyan öröklött betegség, amely a gerincvelőben elhelyezkedő, az izmok beidegzését végző, az azokat mozgató idegsejtek pusztulását jelenti. Emiatt azok a beidegzett izmok, amelyeket ezek a sejtek működtetnének, nem tudnak dolgozni, elsorvadnak. A spinális izomatrófia megjelenését az úgynevezett SMN-gén hibája okozza, a betegség kórlefolyása pedig annál gyorsabb, minél korábban jelennek meg első tünetei. A betegségről további részleteket itt tudhat meg!
Zente betegségére ma már létezne gyógymód, ám a kezeléséhez több száz millió forintra lenne szükség. A Zolgensma nevű készítmény ugyanis jelenleg a világ legdrágább génterápiás, biotechnológiai úton előállított gyógyszere, amely közel 700 millió forintba kerül. Segítségével szinte 100 százalékos biztonsággal teljes gyógyulást, jobban mondva élethosszig tartó tünetmentességet lehetne elérni. A terápia pedig valójában egyetlen, nagyjából 60 perc alatt lecsepegő, vénába juttatott infúzióból állna, amely maradandó módon kicserélné a kisfiú valamennyi motoros idegsejtjében a hibás gént egészséges állományra.
A probléma azonban, hogy ezt a készítményt csak kétéves korig kaphatják meg az érintettek, Zente szülei tehát versenyt futnak az idővel. Annak érdekében, hogy a fennmaradó hónapokban össze tudják gyűjteni a kezeléshez szűkséges 700 milliót, a család egy közössségi gyűjtést is indított. Olyan embereket keresnek, akik akár kisebb összeggel is, de támogatnák őket.
Ha ön is szeretne adományozni Zente gyógyulásáért, az alábbi számlaszámon megteheti.
